Een techniek die de brug slaat tussen moleculaire studies en de klassieke manier van chromosomenonderzoek, brengt meer duidelijkheid in de genetische oorzaken van verstandelijke beperking. Dat blijkt uit het doctoraatsonderzoek van Karen Buysse, vakgroep Pediatrie en Genetica. Promotoren zijn Prof. Franki Speleman en Prof. Geert Mortier.
Mentale retardatie of verstandelijke beperking is een complexe stoornis die 2 tot 3% van de bevolking treft. Genetische defecten vormen de hoofdoorzaak, gaande van mutaties in individuele genen tot grote chromosomale afwijkingen. Maar meestal blijft de oorzaak ongekend. Recent bleek dat in 10% van de gevallen een submicroscopische afwijking gedetecteerd worden via een nieuwe techniek. Deze techniek slaat de brug tussen moleculaire studies en de conventionele manier om afwijkingen van chromosomen op te sporen en wordt moleculaire karyotypering genoemd. Het onderzoek van Karen Buysse tast de mogelijkheden van de methode af.
De techniek helpt om de onderliggende mechanismen van chromosoomafwijkingen bloot te leggen. Verder draagt de moleculaire karyotypering bij tot de ontdekking van nieuwe genetische aandoeningen en tot een preciezere karakterisering van gekende syndromen. Ook afwijkingen die slechts één gen omvatten, kunnen worden opgespoord. Hierdoor verbetert het inzicht in de frequentie en het ontstaansmechanisme van afwijkingen die een verstandelijke beperking veroorzaken. Ook de diversiteit aan symptomen of uiterlijke kenmerken waarmee het genetische defect tot uiting kan komen, wordt nu stilaan duidelijk
Abonneren op:
Reacties posten (Atom)
Geen opmerkingen:
Een reactie posten